除FMS样酪氨酸激酶3、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物和鼠类肉瘤病毒癌基因等一些重现性的基因突变外,DNA甲基转移酶3A、甲基胞嘧啶双加氧酶2等急性髓系白血病常见的基因突变在APL患者中很少被检测到。因此,APL有其特定的分子突变谱。本文就APL的分子基础、典型PML-RARα融合基因、非典型PML-RARα融合基因、APL变异易位、APL的基因突以及变以及APL微小残留病灶分子检测方法的研究进展作一综述。
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)转化为继发性急性髓系白血病(sAML)的危险因素。方法系统性回顾分析2016年6月到2019年9月就诊于郑州大学第一附属医院血液科的258例成年MDS患者的临床实验室检查结果以及MDS转化为sAML的危险因素。结果将258selleck screening library例成年MDS患者分为MDS未转化组(218例)与MDS转化组(40例)。MDS转化组中性粒细胞绝对值>0.8、血清乳酸脱氢酶>245 U·L~(-1)、外周血原始细胞数≥1%、骨髓原始细胞数≥5%、外周血细胞3系减少占比均高于MDS未转化组(P<0.05)。MDS转化组免疫表型CD71、CD123、HLA-DR阳性表达率均高于INCB018424临床试验MDS未转化组(P<0.05)。MDS转化组SRSF2、TET2、DNMT3A、FLT3基因突变率均高于MDS未转化组(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,骨髓原始细胞数≥5%、SRSF2、TET2、DNMT3A、FLT3基因突变是MDS转化为sAML的危险因素(P<0.05)。结论骨髓原始细胞数≥5%、SRSF2、TET2、DNMT3A、FLT3基因突变是MDS转化为sAML的危险因素。