遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质JIB-04订单谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向。
目的 对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型。方法 通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,分也许析出与精神分裂症有关的阳性突变体。结果 总筛选出32个突变位点,验证后得到26个阳性突变位点。结论 精神分裂症高发家系具有常见病-常见变异体(CDCV)和常见病-稀有变异体(CDRV)两种分子遗传模式特点。
本文在前人研究的基础上,使用遗传算法对带底纹噪声的图文进行处理,将目标图文从噪声背景中分离出来。结合图像分割的原理,阐述了算法的流程和各个模块的主要内容。其Selleck中,针对传统遗传算法存在的问题,考虑图像处理技术的特点,运用一种自适应方法对传统遗传算法的交叉和遗传算子进行了改进,并改进了选择模块,改进后的算法可以根据进化的代数自适应地调整种群的交叉概率和变异概率,从而使改进后的算法的图文处理清晰度更高、速度更快。使用传统遗传算法和改进后的算法对现实中采集的图像进行处理,从处理效果和效率上验证了改进的算法相比于传统遗传算法的优势。
植物器官的大小调控是一个重要的生物学过程,直接影响农作物产量。