目的探讨人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因DRB1 rs3135388、rs2213586及rs2308765位点单核苷酸多态性与孕产妇重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取重度子痫前期产妇60例(子痫组)、正常足月妊娠产妇100例(对照组)作为研究对象。收集两组研究对象的外周血,提取DNA经聚合酶链式反应(PCR)扩增后,对HLA-DRB1许多基因rs3135388、rs2213586及rs2308765位点进行直接测序,并进行基因型及等位基因频率分析。结果未发现HLA-DRB1基因rs2308765位点的单核苷酸多态性。两组rs3135388和rs2213586位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-DRB1基因rs31点击此处35388、rs2213586及rs2308765位点的单核苷酸多态性可能与重度子痫前期的遗传易感性无相关性。
高通量测序技术的出现不仅推动了生命科学的发展进程，为许多生命机制的解析提供了技术支撑，也为基因组学研究中曾经未解的一些难题带来了新的解决方法。随着基因组研究水平的不断深入，越来越多家养动物的基因组信息被逐渐已经公布，极大地推动了家养动物重要性状在全基因水平上的研究进程。自鸡的基因组序列信息公布以来，重测序技术被大量运用于基因组选择以及由基因组序列差异导致的鸡群体结构、遗传多样性、进化机制、重要经济性状等方面的研究。本文对全基因组重测序原始数据的处理、序列比对、变异检测、测序深度进行阐述，综述了鸡的重要表型性状、遗传进化、基因组选择、蛋品质、肉品质、生长性状等的重要研究进展，并分析了当前鸡基因组研究面临的问题和挑战。