单倍型分析发现,CG和TC单倍型的频率在原发性不育组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CLOCK基因rs3749474和rs4580704多态性与广西地区男性原发性不育有相关性。
目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点多样性与原发性早泄(LPE)的相关性。方法选取2016年6月至2018AZD6244 NMR年6月丹东市中心医院收治的106例LPE患者作为研究对象(试验组)。另选取同期丹东市中心医院90例健康体检者作为对照组。采用全自动免疫分析仪检测受试者雌二醇(E_2)、总睾酮(TT)、游离睾酮(FT)、促黄体生成素(LH)水平,并填写中国早泄患者性功能评价表-5(CIPE-5)。采用Hardy-Weinbery平衡Compound C体内检测平衡程度,通过基质辅助激光解吸-飞行时间质谱仪(MALDI-TOF)检测受试者血清COMT基因rs4680位点基因型及基因分布。比较不同基因型患者E_2、TT、FT、LH水平;采用Logistic回归分析COMT基因rs4680位点各基因型与LPE的关系。结果 COMT基因rs4680位点基因型有野生GG型、突selleck合成变杂合子GA型及突变纯合子AA型。对照组与试验组COMT基因rs4680位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组比较,试验组E_2、TT、FT、LH、GA、AA基因型及A等位基因频率均升高,CIPE-5评分降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组野生GG型、杂合子GA型及纯合子突变AA型血清E_2、TT、FT、LH水平均依次升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。