线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),CT99021细胞系而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。”
“目的建立测定人血浆中美利曲辛浓度的高效液相色SAHA HDAC分子量谱-质谱联用法,并用于氟哌噻吨美利曲辛片的生物等效性研究。方法血浆样品用乙酸乙酯萃取,采用Thermo Hypersil-HyPURITY C18色谱柱(150mm×2.1mm,5μm)分离,以50mmol·L-1乙酸铵溶液(pH=4.0)-甲醇也-乙腈(45∶36∶19)为流动相,流速为0.22 mL·min-1。采用高效液相色谱-质谱电喷雾电离法,选择离子监测(SIM)。结果美利曲辛在0.4～50.0μg·L-1线性关系良好,平均回收率为98.6%,日内RSD≤7.8%,日间RSD≤6.0%。结论该方法准确、灵敏度高,适用于含美利曲辛制剂的人体药动学和生物等效性研究。