方法 2015年5月于解放军总医院第一医学中心妇产科招募到1例出现宫内关节畸形的孕妇，与孕妇及家属详细交待病情，考虑到胎儿存在严重致残或致死性畸形，孕妇及家属要求引产。遂于孕25+2周行引产术。取引产儿大腿内侧肌肉组织及父母外周血进行基因检测。结果 该家系的基本临床病史信息未见异常，引产儿娩出后出现明显双侧肘VX-765体内关节、膝关节挛缩固定，双拇指呈铲状指，双手指末端关节固定挛缩。双侧踝关节扭曲固定，脚背部过伸、马蹄足畸形等拉森综合征样表型。目标外显子(panel)测序结果为FLNB基因c.565(E3)T>C(p.189, W>R)杂合突变,经一代测序验证双亲及第二胎基因型为野生型，无明显临床表型确认细节。结论 我们通过目标外显子(panel)家系测序明确了拉森综合征的致病位点为c.565(E3)T>C(p.189, W>R)，为此家系的遗传咨询与再孕指导提供了有益信息。
优异种质资源的开发利用是作物育种取得突破的关键。甘蔗（Saccharum spp.）是世界主要糖料作物SN-38浓度，但长期以来遗传改良进展缓慢，制约了甘蔗品种选育取得进一步的突破。甘蔗野生种割手密（Saccharum spontaneum L.）是甘蔗属中利用最成功的野生种，如何进一步开发利用其育种潜力无疑是破解这一现状的积极选择。本文简要概述了割手密在遗传多样性及创新利用方式等方面的研究现状，重点分析了割手密创新利用中存在的不足，并探讨了进一步开发利用割手密育种潜力的新思路。